Description
¿Para quién es SYMKEVI / SYMDEKO (Tezacaftor / Ivacaftor)?
SYMKEVI / SYMDEKO (Tezacaftor / Ivacaftor) es para pacientes con mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación F508del puede estar en ambas copias (homocigotas) del gen CFTR; o una copia de la mutación F508del (heterocigota) y otra copia de las siguientes mutaciones en el gen CFTR: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, y 3849 + 10kbC → T1,2. Symkevi / Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) es solo para pacientes que tienen una de las mutaciones anteriores.
¿Cómo funciona SYMKEVI / SYMDEKO (Tezacaftor / Ivacaftor)?
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético grave que se caracteriza por la formación de mucosidad espesa que se acumula en los pulmones, el tracto digestivo y otras partes del cuerpo y causa graves problemas respiratorios y digestivos, así como otras complicaciones como infecciones y diabetes. Las mutaciones en el gen CFTR son responsables de esta enfermedad. Este gen produce una proteína llamada «regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística» (CFTR), que participa en la regulación de la producción de moco y jugos digestivos. Estas mutaciones reducen el número de canales de proteína CFTR en la superficie celular o afectan la forma en que funcionan. Estos canales se utilizan para el transporte de iones (átomos cargados y moléculas) dentro y fuera de las células. Cuando los canales están defectuosos, la mucosidad y los jugos digestivos pueden volverse anormalmente gruesos y pegajosos.
SYMDEKO / SYMDEKO (Tezacaftor / Ivacaftor) resuelve este problema desde dos lados. Una de las sustancias activas, lumacaftor, aumenta el número de proteínas CFTR en la superficie celular y la otra, ivacaftor, aumenta la actividad de la proteína CFTR defectuosa. Esto normaliza el transporte de iones a través de canales haciendo que las secreciones sean menos gruesas4.
